Maladies rares

La Formation

L'une des missions du centre est la formation des professionnels de santé, des patients et leurs familles. Cela passe par l’activité d’éducation thérapeutique, l’élaboration de référentiels de prise en charge et la mise en place de programmes de formation et de réunions d’information.

L'éducation thérapeutique:

 

Les objectifs éducatifs: 

Objectifs généraux
•    Aider le patient à acquérir et renforcer ses compétences générales afin d’adapter son mode de vie à son état de santé, en tenant compte de sa vie personnelle et familiale.
•    Suivre le patient à travers son projet d’amélioration de qualité de vie.

Objectifs opérationnels
•    Etendre et approfondir la connaissance de la définition de la maladie, ses causes et conséquences.
•    Etendre et approfondir la connaissance des facteurs déclencheurs et aggravants.
•    Motiver le patient à réaliser ou améliorer les soins cutanés sur le long terme.
•    Faire des thérapies systémiques (traitement, effets indésirables et avantages)
•    Anticiper les difficultés de la vie de tous les jours; aider le patient à mieux réagir face aux incertitudes futures.

Les qualifications de l'équipe éducative:
- Pr J Mazereeuw-Hautier: Dermatologue, 40 heures de formation, coordinatrice du programme d'éducation thérapeutique, 7 ans d'expérience pratique.

- Dr A Maza: Dermatologue, 40 heures de formation, expérience clinique en éducation thérapeutique: 50 heures, 4 ans d'expérience pratique.

- Dr I Dreyfus: Pharmacienne, 40 heures de formation, expérience clinique en éducation thérapeutique: 300 heures, 5 ans d'expérience pratique.

- AM Tranier: Infirmière: Diplôme Universitaire d'Education Thérapeutique (1 année de formation), expérience clinique en éducation thérapeutique: 500 heures, 5 ans d'expérience pratique.

- C Cal: Infirmière, 40 heures de formation, expérience clinique en éducation thérapeutique: 100 heures, 2 ans d'expérience pratique.

- E May: Psychologue, 40 heures de formation, expérience clinique en éducation thérapeutique: 100 heures, 3 ans d'expérience pratique.

 

La formation des professionnels:

Formation pour les médecins: 
* Description des caractéristiques des différentes maladies rares de la peau et des affections cutanées non diagnostiquées:
- Ichtyose et kératodermie palmoplantaire (ichtyose héréditaire, kératodermie palmoplantaire héréditaire, maladie de Darier, maladie de Hailey-Hailey).

- Epidermolyse Bulleuse héréditaire

- Dysplasie ectodermique (DE) y compris les troubles de fragilité de la peau et les affections cutanées liées à l’X et les affections non-classifiées: formes de DE hypohidrotique/anhidrotique, DE avec anomalies de PKK ou anomalies extra-cutanées, incontinentia Pigmenti, maladies des cheveux, Syndrome de Goltz.

- Affections cutanées mosaïques, nævus et affections cutanées nævoïdes, malformations vasculaires complexes et tumeurs vasculaires: naevus mélanocytaire congénital, nævus épidermique et autres naevus épidermiques kératinocytaires, Hypomélanose d'Ito et autres affections pigmentaires mosaïques, syndrome de Protée, syndrome CLOVE, syndrome de Sturge-Weber, syndrome de Klippel-Trenaunay, syndrome de macrocéphalie - malformation capillaire, malformations capillaires y compris Cutis marmorata telangiectatica congenita, malformations veineuses cutanées, malformations lymphatiques cutanées, autres overgrowth syndromes liés à PIK3CA, affections mosaïques non diagnostiquées, syndrome PHACE,  Syndrome de Kasabach Merritt, NICH, RICH, angiome en touffe, hémangioendothéliome kaposiforme.

- Maladies cutanées liées aux défauts de reparation de l’ADN: Xeroderma pigmentosum, trichothiodystrophie, Syndrome de Cockayne / Rothmund-Thomson.

* Quand suspecter une maladie rare de la peau?
* Comment prendre en charge un patient atteint d’une maladie rare/non diagnostiquée de la peau / parcours de soins
* Problèmes quotidiens rencontrés par les patients atteints de maladie rare/non diagnostiquée de la peau : comment les gérer et les aider?
* Quelle prise en charge sociale et psychologique pour une maladie rare cutanée ?

Types d’enseignements: conférence, cas cliniques, web-learning

Formation des infirmières: 
* Comment réaliser des pansements complexes pour l’épidermolyse bulleuse?
* Comment réaliser des soins cutanés complexes pour l’ichtyose (wet-wrappings, wrappings)
* Comment faire de l’éducation thérapeutique pour les Maladies rares/non diagnostiquées de la peau?

 

Recommandations/guidelines (=lignes directives):

L’équipe a créé des documents de recommandations ou des guidelines pour la prise en charge des maladies rares, regroupés ici par pathologie :

Ichtyose héréditaire: 

Prise en charge et soins du bébé collodion

Prise en charge et soins des patients atteints d’ichtyose héréditaire

 

Etablir le diagnostic étiologique de l’ichtyose congénitale
Protocole de traitement par des bains contenant de l’hypochlorite de sodium chez les patients atteints du syndrome de  Netherton

 

 

Epidermolyse bulleuse:

Prise en charge et soins du nouveau-né à la maternité

Soins cutanés et pansements appropriés dans l’épidermolyse bulleuse

 

 

 

Hémangiome infantile: 

Quels examens médicaux sont requis pour les hémangiomes infantiles?

Quoi de neuf dans les hémangiomes infantiles (prise en charge du patient, soins et traitements β-bloquants)?

Recommandations concernant l’introduction et  la posologie d’un traitement systémique par Propanolol

Comment calculer le dosage du traitement par β-bloquants topiques?

 

 

 

Pelade de l'enfant:

Prise en charge et soins des patients

 

 

 

Le vitiligo de l'enfant:

Prise en charge et soins des patients

 

 

Thérapie: l'utilisation du Méthotrexate

 

 

Le centre utilise également les recommandations ou guidelines créées par d’autres équipes.

 

Des informations adaptées sont délivrées aux patients pendant leur viste au centre ou lors d'échanges par mail et par téléphone. Ces informations sont données oralement ou par des fiches ou livrets d'informations qui sont distribués aux patients.