Maladies rares

La neurofibromatose

On sait aujourd’hui qu’il n’existe pas une mais plusieurs neurofibromatoses. Au moins deux d’entre elles sont tout à fait individualisées et, même si certains de leurs signes sont communs, il s’agit d’affections génétiques bien différentes. La plus fréquente est la neurofibromatose de type 1 (NF1), à laquelle on réserve aujourd’hui le nom, autrefois plus général, de Maladie de Von Recklinghausen.

La neurofibromatose est une maladie assez fréquente, puisque 1 bébé sur 3 000 à 3 500 naît avec cette différence. Elle se rencontre partout dans le monde et touche aussi bien les hommes que les femmes, n’épargnant aucun groupe ethnique.

L'autre neurofibromatose très bien individualisée est la neurofibromatose de type 2 (NF2), appelée autrefois "neurofibromatose acoustique". Génétiquement tout à fait différente de la NF1, elle est beaucoup plus rare (1 cas pour 40 000 naissances). Elle comporte presque toujours une atteinte des nerfs auditifs (neurinomes, encore appelés schwannomes). Une personne atteinte de NF1 ne peut transmettre à sa descendance la NF2 et vice versa.

Certaines neurofibromatoses très rares, n’entrant dans aucun des deux cadres précédents, ont été décrites : on ne sait aujourd’hui si elles correspondent ou non à des entités génétiquement bien distinctes.

Pour plus d'informations, vous pouvez télécharger ce document, dans lequel il est surtout fait mention de la NF1.