Maladies rares

La Recherche

Le but de la recherche est de mieux comprendre les maladies rares, et ce dans les différents domaines qui sont : les causes de la maladie et ses mécanismes, les traitements, l’épidémiologie (nombre de patients atteints et leurs caractéristiques), la qualité de vie (retentissement de la maladie sur la vie quotidienne). La recherche fait partie des missions des centres de référence. Le centre conduit également des essais thérapeutiques, dont le but est d’évaluer l'efficacité et la tolérance des nouveaux traitements.

Les projets de recherche conduits dans le Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau (CRMRP) de Toulouse se font en étroite collaboration avec les autres Centres de Référence / Compétence français, les associations de patients, d’autres groupes de recherche nationaux ou internationaux. Certains projets sont réalisés dans les laboratoires de recherche. A ce titre, le coordinateur du CRMRP (Pr J Mazereeuw-Hautier) est au profil de l’unité «Différenciation Epidermique et Autoimmunité Rhumatoïde», UMR 5165, CNRS-Université Toulouse III.Le CRMRP de Toulouse concentre ses projets de recherche sur ses thématiques phares : l’ichtyose et les troubles de la kératinisation, l’épidermolyse bulleuse et les angiomes.Les projets de recherche en cours ou débutant prochainement dans le CRMRP sont détaillés ci-dessous. 

Projets de recherche en cours

TéléMalRares (maladies rares prises en charge au CRMRP) Cette étude s’adresse à tous les patients atteints de maladie rare qui demandent une prise en charge au CRMRP. Le but de cette étude est de montrer qu'une organisation préalable de la venue du patient (par exemple en prévoyant les examens nécessaires) permet d’améliorer le parcours de soin des patients dans le centre.Pour cela, 2 groupes de patients sont comparés : -        Un groupe de patients dont le parcours est organisé de manière classique : lors de la 1ère consultation, le médecin détermine quel sera le parcours de soin du patient, et quels professionnels de santé il devra rencontrer. -        Un groupe de patients dont le parcours est organisé par la télémédecine: avant la 1ère consultation, l’infirmière de recherche recueille des informations sur le patient auprès du médecin qui le suit habituellement (médecin traitant, dermatologue, pédiatre…). Ces données sont transmises sur une messagerie sécurisée (télémédecine). A l’aide de ces informations pertinentes, le médecin du centre aura un aperçu de la prise en charge requise pour le patient avant sa 1ère venue. Il pourra ainsi regrouper les visites nécessaires chez les différents professionnels de santé sur une même journée, et donc de limiter les déplacements du patient. En pratique, les patients inclus dans cette étude sont interrogés lors de leurs venues sur les dépenses liées à leurs visites à l’hôpital (coût du transport) et le temps que cela leur demande (nombre de visites à l’hôpital, nécessité de s’absenter du travail ou de l’école). 

Toxine botulique (maladie de Darier / Hailey-Hailey)

Cette étude s’adresse aux patients adultes atteints de maladie de Darier ou de Hailey-Hailey. Ces maladies se manifestent par l’apparition de lésions cutanées habituellement gênantes, douloureuses et qui ont un impact sur la qualité de vie des patients qui en sont atteints. L’étude consiste à injecter sous anesthésie locale, de la toxine botulique (Botox) au niveau des plis atteints par ces lésions. Ce traitement permettrait de limiter l’apparition de nouvelles lésions ou de diminuer leur sévérité. En effet, il permet de diminuer la transpiration qui est un facteur favorisant le déclenchement des lésions. Les patients sont  revus régulièrement après l’injection afin d’évaluer l’efficacité du traitement et l’amélioration de leur qualité de vie. Cette étude comprend 4 visites (visite 1: jour du traitement par injection de toxine botulique; visites 2,3 et 4: visites de suivi). 

PERFORMUS (malfomations vasculaires)

Cette étude s’adresse aux enfants (âgés de 6 à 18 ans) atteints de malformation vasculaire de bas débit, volumineuse et compliquée. Ces malformations vasculaires peuvent entrainer une gêne fonctionnelle pour l’enfant (exemple: difficulté à la marche), des douleurs, saignements, suintements ou d’autres complications comme des perturbations hématologiques (exemple : anémie). L’étude consiste à évaluer l’efficacité d’un traitement oral chez les enfants atteints de cette maladie. En effet, ce traitement a pour effet de limiter la prolifération des vaisseaux, ce qui permettrait de réduire le volume de la malformation vasculaire. Le patient est dans un 1er temps suivi sur une période dite "d'observation" pendant laquelle il ne reçoit pas le traitement. La durée de cette période varie de 4 à 8 mois. Après la période d'observation, le patient reçoit le traitement sur une durée variant également de 4 à 8 mois. Afin de déterminer combien de temps dureront la période d'observation et la période de traitement, un tirage au sort est effectué.La durée totale de la participation à l'étude est de 12 mois (période d'observation + période de traitement). Par exemple, pour un patient qui aura une période d'observation de 5 mois, la durée de son traitement sera de 7 mois. Les patients sont vus régulièrement pendant la durée du traitement, afin d’évaluer l’efficacité et la tolérance du médicament. La participation à l’étude nécessite également un suivi biologique rapproché, avec la réalisation de bilans sanguins réguliers.Selon la durée du traitement déterminée par le tirage au sort, la participation à l'étude nécessitera 5 à 6 visites à l'hôpital. CONAPE

Cohorte Nationale d’enfants avec Angiome Plan de membre inférieurL’angiome plan de membre inférieur peut être parfois la première manifestation de syndromes complexes qui peuvent associer plusieurs anomalies : insuffisance veineuse, inégalité de longueur de membres, anomalies des vaisseaux lymphatiques, malformations artério-veineuses... Des anomalies génétiques (mutations de certains gènes) pourraient être impliquées dans certaines formes de cette maladie. Les connaissances médicales actuelles sur l’évolution de l’angiome, la part génétique et la fréquence des formes graves sont peu connues. Dans ce contexte, la Société Française de Dermatologie Pédiatrique réalise une étude nationale, CONAPE, pour étudier durant 5 ans chez 150 enfants de 2 à 12 ans la fréquence des formes compliquées, les prises en charge diagnostiques et le retentissement sur la qualité de vie. Les résultats de cette étude permettront de faire des propositions pour améliorer cette prise en charge. Les inclusions dans cette étude sont maintenant closes. Actuellement, 25 enfants sont inclus et suivis dans le cadre de l’étude CONAPE sur le site de Toulouse. [modification provisoire]TOSCA

Base de données de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB) pour renforcer la sensibilisation à la maladieL’objectif de cette base de données européenne est de recueillir des données sur les différentes manifestations, ainsi que leur évolution et les interventions thérapeutiques chez des patients atteints de STB. Les données qui sont collectées dans cette étude devront permettre une meilleure connaissance de l’évolution des manifestations de la STB dans chaque organe, d’identifier les symptômes rares et les maladies concomitantes. Cette étude a également pour but de promouvoir la recherche sur la STB et de déterminer comment différents médecins prennent en charge les personnes atteintes de STB dans différents pays européens. Enfin, cette base de données peut contribuer à combler des lacunes dans la compréhension de la STB et améliorer le diagnostic de la maladie, les normes et la prise en charge des patients. Actuellement, 11 patients atteints de STB sont inclus dans cette étude sur le site de l’hôpital Larrey. Les inclusions sont closes. ...NF1 / Phéochromocytome[résumé de l'étude en cours de rédaction]

Projets de recherche à venir

SCIODERM (épidermolyse bulleuse)Cette étude s’adresse aux patients (enfants âgés de plus d’un mois et adultes) atteints d’épidermolyse bulleuse et ayant des lésions qui ont du mal à cicatriser.Elle consiste à évaluer l’efficacité d’un nouveau traitement: il s’agit d’une crème à appliquer quotidiennement qui permettrait à la peau de mieux cicatriser et donc de rendre la maladie moins sévère.Afin de montrer que le traitement est efficace, certains patients auront ce nouveau traitement et les autres un placebo (une crème simple qui n’est pas un médicament). Les patients sont tirés au sort pour déterminer s’ils vont avoir le nouveau traitement ou le placebo.La durée de participation à l’étude est de 3 mois, au cours desquels les patients sont revus régulièrement afin d’évaluer l’efficacité de la crème. 5 visites à l'hôpital sont à prévoir. Les patients pourront ensuite continuer à bénéficier du traitement qu’ils aient reçu le placebo ou le médicament. EVEROST[résumé de l'étude en cours de rédaction]

Projets terminés (résultats en cours d'analyse)- Ichtyobiomeca (Pierre Fabre - Dermo-cosmétique)- NF1 GenModif- REBECA Liste des publications[En cours de rédaction ...]