Maladies rares

La Sclérose Tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique autosomique dominante. A l'âge adulte, 95% des malades sont porteurs de lésions très évocatrices : angiofibromes faciaux, tumeurs de Koenen, plaques fibreuses du front et du cuir chevelu, angiomyolipomes rénaux, nodules sous-épendymaires ou tubers corticaux multiples, hamartomes rétiniens.

Chez l'enfant, les symptômes peuvent être très discrets. L'épilepsie, le plus souvent généralisée, est fréquente (60% des cas) et peut être difficile à contrôler. Le retard mental existe dans plus de 50% des cas. Il est indispensable d'établir le diagnostic pour détecter et traiter les atteintes symptomatiques neurologiques, rénales, cardiaques, voire pulmonaires. Les manifestations cutanées affichantes (angiofibromes faciaux) ou gênantes (tumeurs de Koenen) peuvent être traitées par chirurgie ou laser. L'incidence de la STB est d'une naissance sur 10 000. La prévalence dans la population générale est estimée à 8,8 sur 100 000 en Europe. Deux locus majeurs ont été identifiés, l'un en 9q34 (TSC1), l'autre en 16p13 (TSC2). Ce sont des gènes suppresseurs de tumeurs ; le produit du gène TSC2 est la tubérine. Plus de la moitié des cas sont sporadiques (mutations spontanées). La pénétrance est de 95%, avec une expressivité très variable même à l'intérieur d'une même famille. Le conseil génétique est rendu difficile par la grande variabilité phénotypique.

Ci-joint, une présentation illustrant les aspects de la maladie.

Plus d'informations à la source : Orphanet.

 

*Auteur : Dr P. Wolkenstein (octobre 2005)*.