Maladies rares

Le Centre de Référence

Le Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau a été labellisé en 2005 par le Ministère de la Santé dans le cadre du 1er Plan national maladies rares. Le centre est évalué régulièrement, la dernière évaluation datant de 2017, dans le cadre du 3ème plan maladie rares (lien brochure 3ème plan). Ce Centre associe les CHU de Bordeaux (Dr C Labrèze), de Toulouse (Pr J Mazereeuw-Hautier) et de Nice (Dr C Chiaverini).

Les maladies prises en charge dans le centre sont nombreuses et de gravité variable. Il s’agit de maladies d’origine génétique qui débutent habituellement dans l’enfance et qui entraînent des anomalies de la peau, voire des cheveux et des ongles. Le centre a développé une expertise particulière dans le domaine des ichtyoses et autres troubles de la kératinisation, des épidermolyses bulleuses et des angiomes.

Des missions spécifiques : Soins, Formation et Recherche

Le Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau (CRMRP) fait partie de la Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD) qui comprend plusieurs centres de référence et centres de compétence. Site internet.

 

Le rôle d’un Centre de Référence est d’assurer un niveau d’expertise et de recours, le plus souvent national ou interrégional. Ces centres ont pour vocation à coordonner la définition des référentiels et des protocoles thérapeutiques, la surveillance épidémiologique et la coordination des activités de recherche.

1 – Missions de soins (voir rubrique "La prise en charge")

- La prise en charge médicale est spécialisée et fait intervenir plusieurs professionnels de santé médicaux et paramédicaux. Ces professionnels sont formés aux maladies rares de la peau.

A côté de la prise en charge médicale classique, les professionnels du centre réalisent une écoute du patient afin de proposer si nécessaire une aide psychologique, une prise en charge sociale et des séances d’éducation thérapeutique en adéquation avec sa pathologie.

- Le centre travaille en réseau avec les professionnels de santé situés à proximité du lieu de résidence du patient.

- Le centre a établi des collaborations étroites avec les associations de patients

 

2 - Formation des professionnels de santé, des patients et leurs familles

- Elaboration de référentiels de prise en charge

- Education thérapeutique pour les patients et leur famille

- Mise en place de programmes de formation et de réunions d’information.

Plus d'informations dans la rubrique "La Formation".

 

3 - Activité de recherche


- Coordination d’une équipe de recherche qui travaille sur les maladies rares de la peau et plus spécifiquement sur les ichtyoses et les troubles de la kératinisation, les épidermolyses bulleuses et les angiomes.

- Participation active de l’équipe aux différents protocoles de recherche clinique nationaux ou internationaux sur les maladies rares de la peau.

Composition du centre de référence


La composition du centre est décrite dans cet organigramme.

 

Vous trouverez une présentation plus détaillée des membres de l'équipe dans la rubrique "L'équipe du CRMRP".

 

Une équipe médicale :


- Pr Juliette Mazereeuw-Hautier : Dermatologue spécialisée dans les maladies rares de la peau et la Dermatologie Pédiatrique, coordinatrice du centre toulousain.

- Dr Benzebouchi Nacer Eddine : Dermatologue, Praticien attaché

- Dr Isabelle Dreyfus : Pharmacienne

- Dr Charlène Denos, Pédiatre (assistante partagée Toulouse/Castres)

 

Une équipe paramédicale :


  - Sylvie Cauet : Psychologue

  - Anne-Marie Tranier : Infirmière spécialisée en éducation thérapeutique

  - Céline Cal : Infirmière

  - Margot Merlos : Attachée de Recherche Clinique

  - Texier Hélène : Attachée de Recherche Clinique

  - Albarede Aurélie: Assistante sociale

  - Denjean Aurélie : Assistante sociale

  - Frédérique Mantes : Secrétaire

 

Un réseau pluridisciplinaire :


  - Algologie pédiatrique (Dr A Suc)

  - Anatomo pathologie (Pr L Lamant, Dr E Tournier)

  - Angiologie (Dr J Malloizel, Dr ? Mokkadem (voir orthographe))

  - Chirurgie orthopédique pédiatrique (Dr Abdelaziz Abid)

  - Chirurgie maxillo faciale (Pr F Lauwers))

  - Chirurgie plastique (Pr B Chaput)

  - Chirurgie viscérale pédiatrique (Dr O Abot (vérifier orthographe)

  - Endocrinologie pédiatrique (Pr M Tauber, Pr JP Salles, Dr V Porquet-Bordes : voir orthographe)

  - Gastro-entérologie, Nutrition pédiatrique (Pr Emmanuel Mas)

  - Génétique (Pr N Chassaing, Pr P Calvas, L Monteil (conseillère))

  - Médecine interne pédiatrique (Dr C Pajot, Dr K Brochard)

  - Néonatologie (Pr C Casper)

  - Neurochirurgie (Dr E Schmidt)

  - Neurologie pédiatrique (Pr Y Chaix, Dr C Cances)

  - Neurologie adulte (Dr L Valton)

  - Odontologie (Pr Ph Kemoun, Pr F Vaysse)

  - Ophtalmologie (Pr P Fournie, Dr J Pechmeja)

  - ORL (Dr MN Calmels, Dr P Micheau)

  - Psychiatrie pédiatrique (Pr M Vignes, Dr P Timsit)

  - Radiologie (Dr C Zadro, Dr F Bonneville)

 

Les autres correspondants du centre de référence :

 

Les médecins de ville, dont les dermatologues et les pédiatres.

 

Les partenaires du centre de référence :

 

L’équipe du centre de référence travaille également en étroite relation avec :

  - La MDPH (maison départementale des personnes handicapées)

  - Le rectorat de l'Académie de Toulouse

  - La CPAM

  - Les structures comme la PMI et le CAMPS

  - La fondation ADREA:

Née en 2012, la Fondation d’entreprise ADREA a déjà soutenu et accompagné de nombreux projets exemplaires dans le domaine de la santé publique et du secteur médico-social, qui marquent notre volonté de rendre possible l’élaboration d’innovations sociales au service des patients. Par son action, la Fondation ADREA fait vivre les valeurs citoyennes de la Mutuelle ADREA, et son attachement à l’humain.

La fondation est partenaire d'un projet du centre sur les malformations vasculaires à flux lents de l’enfant.

 

  - L'EADV: Académie Européenne de Dermatologie et de Vénéréologie  

 

 

Les sociétés savantes : 

La Société Française de Dermatologie Pédiatrique est partenaire de certains projets du centre.

 

Evaluation :

 

 Le centre conduit annuellement une enquête de satisfaction auprès des patients.

L'évaluation et les rapports d'activité du centre sont réalisés tous les ans et envoyés au ministère de Santé pour être étudiés (rapport PIRAMIG).

Dimension européenne du centre de référence :

Le Pr Mazereeuw-Hautier fait partie du réseau européen des maladies rares de la peau (ERN-Skin). Elle coordonne avec le Pr K  Ghiel (Allemagne) le sous-groupe sur l'ichtyose héréditaire et la kératodermie palmoplantaire.