Maladies rares

Le Centre de Référence

Le Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau a été labellisé en 2005 par le Ministère de la Santé dans le cadre du 1er Plan national maladies rares. Ce Centre associe les CHU de Bordeaux (Dr C Labrèze) et de Toulouse (Pr J Mazereeuw-Hautier). En septembre 2009, il a été restructuré suite à la prise de la coordination par le Pr J. Mazereeuw-Hautier.

Les maladies prises en charge dans le centre sont nombreuses et de gravité variable. Il s’agit de maladies d’origine génétique qui débutent habituellement dans l’enfance et qui entraînent des anomalies de la peau, voire des cheveux et des ongles. Le centre a développé une expertise particulière dans le domaine des ichtyoses et des troubles de la kératinisation, des épidermolyses bulleuses et des angiomes.

Des missions spécifiques : Soins, Formation et Recherche

Le Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau (CRMRP) fait partie de la Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD) qui comprend 7 centres de référence et 62 centres de compétence.

La filière FIMARAD regroupe les acteurs en charge des maladies rares en dermatologie, en particulier pour:
- les maladies génétiques rares cutanées à début néonatal et pédiatrique (naevus congénitaux géants, tumeurs et malformations vasculaires, génodermatoses…)
- les maladies rares cutanées à début plus tardif, adulte (génodermatoses, maladies bulleuses auto-immunes et les complications cutanées sévères des médicaments - toxidermies….

Depuis le second plan maladies rares 2011-2016, la filière FIMARAD (Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques) a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les différents acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares : centres de référence, centres de compétence, laboratoires, associations de patients et réseaux.

Les missions sont celles décrites dans le deuxième plan national maladies rares 2011-2016 : brochure PNMR 2011-2016 à télécharger

Un 3ème plan maladie rare est en cours d'élaboration.

Un Centre de Référence assure un niveau d’expertise et de recours, le plus souvent national ou interrégional. Ces centres ont pour vocation à coordonner la définition des référentiels et des protocoles thérapeutiques, la surveillance épidémiologique et la coordination des activités de recherche. Un audit externe du centre a été réalisé en 2010 avec succès. Des rapports annuels sont organisés depuis 2011.

 

1 – Missions de soins (voir rubrique "La prise en charge")
- La prise en charge médicale est spécialisée et fait intervenir plusieurs professionnels de santé médicaux et paramédicaux. Ces professionnels sont formés aux maladies rares de la peau.
A côté de la prise en charge médicale classique, les professionnels du centre réalisent une écoute du patient afin de proposer si nécessaire une aide psychologique, une prise en charge sociale et des séances d’éducation thérapeutique en adéquation avec sa pathologie.
- Le centre travaille en réseau avec les professionnels de santé situés à proximité du lieu de résidence du patient.
- le centre a établi des collaborations étroites avec les associations de patients


2 - Formation des professionnels de santé, des patients et leurs familles 
- Elaboration de référentiels de prise en charge

- Education thérapeutique pour les patients et leur famille

- Mise en place de programmes de formation et de réunions d’information.

Plus d'informations dans la rubrique "La Formation".


3 - Activité de recherche 
- Coordination par le Pr Juliette Mazereeuw-Hautie et le Dr I Dreyfus, d’une équipe de recherche qui travaille sur les maladies rares de la peau et plus spécifiquement sur les ichtyoses et les troubles de la kératinisation, les épidermolyses bulleuses et les angiomes.
- Participation active de l’équipe aux différents protocoles de recherche clinique nationaux ou internationaux sur les maladies rares de la peau.
 

Composition du centre de référence

La composition du centre est décrite dans cet organigramme. 

Vous trouverez une présentation plus détaillée des membres de l'équipe dans la rubrique "L'équipe du CRMRP".

Une équipe médicale :

- Pr Juliette Mazereeuw-Hautier : Dermatologue spécialisée dans les maladies rares de la peau

                      et la Dermatologie Pédiatrique, coordinatrice du centre toulousain.
- Dr Aude Maza : Dermatologue, Praticien Hospitalier
- Dr Isabelle Dreyfus : Pharmacienne

 

Une équipe paramédicale :

  - Emmanuelle May : Psychologue
  - Anne-Marie Tranier : Infirmière spécialisée en éducation thérapeutique

  - Céline Cal : Infirmière
  - Margot Merlos : Attachée de Recherche Clinique
  - Franquine Nancy : Assistante sociale
  - Frédérique Mantes : Secrétaire

 

Un réseau pluridisciplinaire :

  - Algologie pédiatrique (Dr A Suc)
  - Anatomo pathologie (Pr L Lamant, Dr E Tournier)
  - Angiologie (Dr J Malloizel)
  - Chirurgie orthopédique pédiatrique (Dr Abdelaziz Abid)
  - Chirurgie maxillo faciale (Pr F Lauwers, Dr A De Bérail))
  - Chirurgie plastique (Dr L Chanel)
  - Chirurgie viscérale pédiatrique (Pr PhGalinier)
  - Endocrinologie pédiatrique (Pr M Tauber, Pr JP Salles)
  - Gastro-entérologie, Nutrition pédiatrique (Pr Emmanuel Mas)
  - Génétique (Pr N Chassaing, Pr P Calvas, L Monteil (conseillère))
  - Médecine interne pédiatrique (Dr C Pajot, Dr K Brochard)
  - Néonatologie (Pr C Casper)
  - Neurochirurgie (Dr E Schmidt)
  - Neurologie pédiatrique (Pr Y Chaix, Dr C Cances)
  - Neurologie adulte (Dr L Valton)
  - Odontologie (Pr Ph Kemoun, Pr F Vaysse)
  - Ophtalmologie (Pr P Fournie, Dr J Pechmeja)
  - ORL (Dr MN Calmels, Dr P Micheau)
  - Psychiatrie pédiatrique (Pr M Vignes, Dr P Timsit)
  - Radiologie (Dr S Combelles, Dr F Mokrane, Dr F Bonneville)

 

Les autres correspondants du centre de référence :

Les médecins de ville, dont les dermatologues et les pédiatres.

 

Les partenaires du centre de référence :

L’équipe du centre de référence travaille également en étroite relation avec :

  - La MDPH (maison départementale des personnes handicapées)
  - Le rectorat de l'Académie de Toulouse
  - La CPAM
  - Les structures comme la PMI et le CAMPS

  - La fondation ADREA: 

Née en 2012, la Fondation d’entreprise ADREA a déjà soutenu et accompagné de nombreux projets exemplaires dans le domaine de la santé publique et du secteur médico-social, qui marquent notre volonté de rendre possible l’élaboration d’innovations sociales au service des patients. Par son action, la Fondation ADREA fait vivre les valeurs citoyennes de la Mutuelle ADREA, et son attachement à l’humain.

La fondation est partenaire d'un projet du centre sur les malformations vasculaires à flux lents de l'enfant 

  - L'EADV: Académie Européenne de Dermatologie et de Vénéréologie

                

 

Les sociétés savantes

La Société Française de Dermatologie Pédiatrique est partenaire de certains projets du centre.

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Evaluation :

 Le centre conduit annuellement une enquête de satisfaction auprès des patients.

L'évaluation et les rapports d'activité du centre sont réalisés tous les ans et envoyés au ministère de Santé pour être étudiés (rapport PIRAMIG).

 

Dimension européenne du centre de référence :

Le Pr Mazereeuw-Hautier fait partie du réseau européen des maladies rares de la peau. Elle coordonne avec le Pr Hernandez-Martin (Espagne) le sous-groupe sur l'ichtyose héréditaire et la kératodermie palmoplantaire.