Maladies rares

Les anomalies vasculaires

LES ANGIOMES:

Le terme « angiome » est un terme imprécis habituellement utilisé pour désigner un groupe hétérogène d’anomalies vasculaires comprenant les hémangiomes infantiles, les angiomes plans, les malformations veineuses, les malformations lymphatiques, les malformations artério-veineuses.

QUELQUES DOCUMENTS D'INFORMATION:

·        Pour les patients:

 Fiche d'informaton sur le laser

 

·        Pour les professionnels de santé:

La classification des angiomes

 

Quand faut-il réaliser des examens complémentaires devant un angiome?

 

Quels hémangiomes traiter et comment?

 

Le PROPANOLOL: efficacité et tolérance

 

Traitement local et petits hémangiomes

 

 

 

LES MALFORMATIONS VASCULAIRES A FLUX LENT: 

Les malformations vasculaires à flux lent comprennent les malformations des veines et/ou des vaisseaux lymphatiques. Ces maladies sont rares, avec une fréquence estimée à moins de 0.5%.
Il s’agit de malformation des vaisseaux (veineux et/ou lymphatiques) qui sont anormaux et dilatés.  L’origine est une anomalie de la formation des vaisseaux qui se passe chez l’embryon, probablement suite à une mutation génétique dans la partie du corps qui est concernée par la malformation. Les vaisseaux anormaux peuvent être situés superficiellement au niveau de la peau ou des tissus sous cutanés, mais le plus souvent l’atteinte est plus profonde que ce qui est visible en surface, avec une atteinte possible des muscles, os ou organes (poumons, tube digestif etc..). Les lésions sont soit limitées à une partie du corps, soit beaucoup plus étendues. Elles sont le plus souvent isolées mais peuvent parfois s’intégrer dans certains syndromes malformatifs. Le sang circule au ralenti dans les vaisseaux dilatés, entraînant des phénomènes de thromboses (formation de caillot) qui peuvent s’accompagner d’hémorragies (saignements) du fait d’un retentissement sur la coagulation générale.
Sur le plan de l’histoire de la maladie, les lésions débutent dès la naissance, mais peuvent parfois ne devenir visibles que dans les premiers mois, voire années de vie. Les lésions sont présentes toute la vie et s’aggravent dans le temps, notamment au moment de la puberté sous l’effet des hormones. L’évolution est émaillée de poussées.
Sur le plan clinique, les lésions se présentent sous la forme de tuméfactions (grosseurs) sous cutanées, de volume variable, pouvant siéger sur n’importe quelle partie du corps ou du visage. Lésions peuvent parfois être très déformantes (gonflements bleutés sous la peau) et gêner dans les gestes de tous les jours ou dans la pratique du sport, notamment si lésions atteignent les mains, les jambes ou les pieds.

En surface, les lésions sont de couleur bleutée et parfois en surface on peut noter des vésicules (petite cloque de liquide). Ces tuméfactions (grosseurs) peuvent être douloureuses de façon permanente, à la pression ou spontanément, avec une aggravation à l’effort. En cas de thrombose (caillot formé dans les vaisseaux) il existe une douleur majorée, parfois intense,  une majoration du gonflement, parfois la palpation d’une zone dure et une impotence fonctionnelle (le patient ne peux plus se servir d’une partie de son corps : ex: ne peut plus plier la jambe). Un risque de décès est possible en cas de migration du caillot, par exemple dans les poumons (embolie pulmonaire). Ces lésions peuvent se compliquer d’une augmentation ou plus rarement d’une diminution de la longueur et du diamètre du membre atteint (par exemple de la jambe). Des écoulements ou des saignements peuvent aussi survenir à la surface de la peau et en profondeur dans les tissus ou articulations, entrainant douleurs et grosseurs.

Ces affections ont généralement un retentissement important sur la qualité de vie. En effet, les lésions sont inesthétiques (déformations parfois importantes) entrainant un rejet par l’entourage et des difficultés sociales. Elles entrainent aussi des douleurs chroniques,  une limitation des activités physiques qui aggravent les douleurs, des thromboses (caillots dans les vaisseaux) ou saignements. A noter qu'à ce jour il n'existe pas traitement qui permette de guérir la malformation. Nous proposons des consultations dédiées, multidisciplinaires en présence des médecins vasculaires et radiologues, afin d’optimiser la prise en charge de ces malformations.