Maladies rares

L'incontinentia pigmenti

L'incontinentia pigmenti (IP) est une maladie rare qui peut atteindre plusieurs organes comme la peau, les cheveux, le cerveau, les yeux et les dents.

Les anomalies de la peau sont les premiers signes de la maladie. Il en existe plusieurs stades qui ne sont pas tous toujours présents.

    - 1er stade : à la naissance, il existe des rougeurs disposées en ligne avec présence de lésions contenant du liquide (vésicules ou pustules). Il peut y avoir une ou plusieurs poussées pendant les 6 premiers mois.
    - 2ème stade : apparition de croûtes ou de zones de peau épaissie (2 premiers mois) qui vont ensuite disparaître.
    - 3ème stade : apparition de tâches brunes qui vont disparaître avec le temps.
    - 4ème stade : des zones discrètes de peau plus pâles peuvent apparaître.

 Les patients peuvent présenter d’autres anomalies :

    - des cheveux fins, des anomalies des ongles, des dents.
    - anomalies des yeux, convulsions, infections.  

L’IP est une maladie génétique. La transmission est autosomique liée à l’X. La maladie vient soit de la maman, soit est apparue avec l’enfant. Habituellement seules les filles sont atteintes. Une consultation auprès d’un généticien est nécessaire pour bien comprendre les risques en cas de nouvelle grossesse.

Le gène qui est anormal dans cette maladie est le gène NEMO. Ce gène est responsable de la communication entre les cellules de l’organisme. Il est possible de rechercher les mutations de ce gène par une prise de sang.

A ce jour, li n’existe pas de traitement  qui permette de guérir l’IP.
Un suivi régulier par le dermatologue, le pédiatre, l’ophtalmologue et le neurologue est nécessaire afin de dépister d’éventuelles complications.

Pour plus d'information, vous pouvez également visiter le site de l'association.