Maladies rares

La Prise en charge

Le service de Dermatologie de l'hôpital Larrey a une expertise particulière et des locaux adaptés à la réalisation des soins cutanés.

Le  Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau a mis en place :

 

    - Une prise en charge médicale spécialisée faisant intervenir un réseau multidisciplinaire de soignants formés à ces maladies.

    - Un travail en réseau avec les professionnels de santé situés à proximité du lieu de résidence du patient.

    - Une écoute du patient pour proposer une aide psychologique, une prise en charge sociale, des séances d’éducation thérapeutique en adéquation avec sa pathologie.

    - Une collaboration étroite avec les associations de patients.

 

La prise en charge des patients a lieu en consultation spécialisée et/ou multidisciplinaire à l’hôpital Larrey dans le service de Dermatologie ou à l’hôpital des enfants.

 

 

 

DESCRIPTION DE L'HÔPITAL LARREY:

Notre équipe fait partie du service de Dermatologie dirigée par le Pr C Paul à l'hôpital Larrey (CHU de Toulouse).

A l'hôpital Larrey, les patients ont accès aux consultations externes, consultations multidisciplinaires, hospitalisations de jour et hospitalisations traditionnelles.

Le service de dermatologie a des locaux dédiés aux patients atteints de maladie rare de la peau. Ces locaux sont équipés de baignoires, chambres et lits spécialisés pour les soins cutanés, casques pour vaporiser de la vapeur d'eau (soins du cuir chevelu), bloc opératoire, vidéomicroscopie.

Le centre comprend un groupe d'éducation thérapeutique (médecins, infirmières, pharmacienne, psychologue).

Nous mettons également en place une plateforme diagnostique (incluant les analyses immunohistochimique et moléculaire) pour les ichtyoses héréditaires au travers d'une collaboration étroite avec N Jonca et G Serre (laboratoire de biologie cellulaire et cytologie, Institut Fédératif de Biologie, Hôpital Purpan) et P Calvas (Laboratoire de Génétique Médicale, Institut Fédératif de Biologie, Hôpital Purpan). Cette plateforme a analysé à ce jour plus de 200 échantillons (de peau ou de sang).

Les données des patients sont gérées par le système de dossiers de santé électroniques de l'hôpital.

L'hôpital dispose de laboratoires spécialisés requis pour les investigations cliniques et l'imagerie.

 

Le parcours de soins

Lorsqu'un patient est adressé au centre de référence, il est vu par l'un de nos médecins puis son parcours de soins est organisé par l'infirmière coordinatrice.

L'équipe est en contact avec les professionnels de santé de proximité (ex: médecin généraliste) afin de faire le lien entre le centre et l'environnement du patient. Quand cela est possible, patients et soignants sont impliqués dans les décisions diagnostiques et thérapeutiques.

Selon la pathologie et l'âge du patient, le parcours de soins peut impliquer des visites chez les spécialistes suivants: néonatologue, pédiatre, diététicien, endocrinologue/nutritionniste, chirurgien plastique,  neurologue, ophtalmologue, dentiste/stomatologue, cardiologue, rhumatologue, kinésithérapeute et généticien.

Concernant le diagnostic, les patients ont accès aux test génétiques réalisés en collaboration avec d'autres centres (en France ou à l'étranger) ou dans notre centre de Toulouse pour le diagnostic des formes de l'ichtyose.

Le parcours de soins personnalisé est organisé au travers de consultations externes, consultations multidisciplinaires, hospitalisations de jour ou hospitalisations traditionnelles.

Quand cela est nécessaire, les patients ont accès à des soins cutanés spécifiques réalisés dans notre centre par les infirmières spécialisées (pansements complexes proposés aux patients atteints d'épidermolyse bulleuse, wet wraps réalisés pour les patients souffrant d'ichtyose héréditaire ou de maladie de Darier).

Les patients peuvent également bénéficier d'une aide psychologique et sociale.

Le centre propose aux patients de l'éducation thérapeutique (programmes autorisés par l'ARS). Des week-ends de répit sont également organisés en dehors de l'hôpital.

 

Les soins spécialisés

Le wet wrapping (littéralement : "emballage humide")

Le wet wrapping est une technique de soins locaux adaptée au traitement des ichtyoses, maladies de Darier et plus généralement des troubles de la kératinisation.

Son objectif est de traiter rapidement et efficacement l'inflammation de la peau ainsi que les démangeaisons.

Concrètement, le soin consiste à fabriquer  une sorte de costume à l’aide de bandages tubulaires (tubifast ) constitué de deux couches superposées :

- une couche humidifiée avec de l’eau tiède et une crème corticoïde (plusieurs tubes selon PM).

- une couche sèche pour protéger  les vêtements du patient.

Les différentes parties du costume (bras, jambes, torse….) sont reliées entre elles avec un lien.

Que permet-il ?
- Soulager rapidement une poussée
- Calmer les démangeaisons

 

Soin cutané à type d’enveloppement  

Il s’agit d’un soin hydratant d’une durée de 2 heures environ.

Un bain est tout d'abord réalisé. Ensuite une crème émolliente est appliquée en couche épaisse et recouverte d’un film plastique afin d’améliorer le confort de de la peau du patient et diminuer le temps de soin, les jours voire les semaines suivantes.

 

 

Soins du cuir chevelu

En cas de squames épaisses sur le cuir chevelu, résistantes au traitement, nous utilisons un casque qui permet d’effectuer une vaporisation plus ou moins chaude de vapeur d’eau.

Cette vapeur permet de détacher en douceur les épaisseurs de squames.

Déroulement du soin:

Le cuir chevelu sera préalablement humidifié lors d'un bain puis coiffé. Une crème est  appliquée raie par raie au niveau du cuir chevelu. Puis le patient est placé  confortablement sous le casque en position assise pendant 20min environ. Après ramollissement des squames, ces dernières sont retirées à l'aide d'un peigne. Le shampoing est réalisé le lendemain matin.

Ce soin n'est pas douloureux. Il est agréable en fonction de la tolérance de la chaleur de la vapeur d'eau. Idéalement ce soin est à répéter, si on peut pendant plusieurs jours consécutifs pour optimiser le résultat.

 

Le Laser

Les lasers sont utilisés à visée thérapeutique pour les patients atteints de maladies rares.

Il peut s’agir du laser vasculaire dans le cadre des malformations vasculaires (angiome plan, cicatrice hémangiome), du laser dermabrasif (laser CO2) pour le traitement des hamartomes (épidermiques verruqueux, sébacés), des neurofibromes (NF1), des angiofibromes (Sclérose tubéreuse de Bourneville) voire du laser dépigmentant dans les troubles pigmentaires (tache café au lait, hamartome de Becker, nævus de Ota).

Les séances se déroulent dans le service de dermatologie du Pr Paul Carle à l’hôpital Larrey, au 5ème étage.

Les patients peuvent prendre un RDV auprès de la secrétaire (MANTES Frédérique 05.67.77.81.41) pour bénéficier d’une consultation pré laser durant laquelle seront évoquées les modalités de réalisation pratiques de l’acte et les formalités administratives (certains actes thérapeutiques peuvent faire l’objet d’une prise en charge par l’assurance maladie).

 

 

L'éducation thérapeutique

Depuis 2008, une éducation thérapeutique destinée aux patients atteints de maladie rare de la peau et de son entourage est pratiquée dans le Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau.

 

Il s’agit d’un accompagnement personnalisé du patient atteint de maladie rare de la peau. L’objectif est de lui permettre de mieux vivre avec sa maladie et son traitement. En effet, les patients atteints de ces maladies souffrent souvent d’une altération importante de leur qualité de vie, liée à un manque d’information au sujet de leur maladie, liée à leurs soins de la peau, qui doivent être réalisés tous les jours, qui prennent parfois beaucoup de temps et qui peuvent engendrer des coûts supplémentaires importants, ainsi qu’à une altération de l’image qu’ils ont d’eux-mêmes et un retentissement sur l’estime de soi et les relations avec les autres.
 

Comment se déroule l'éducation thérapeutique? 

Le patient est vu tout d’abord en consultation individuelle pour une discussion de 30 à 60 minutes qui permettra de déterminer ses besoins et de fixer ensemble des objectifs pour l’aider progressivement à améliorer son quotidien et l’aider dans les difficultés qu’il rencontre. C’est ce que l’on appelle la consultation de diagnostic éducatif.
Le suivi est ensuite organisé en consultations individuelles et/ou en ateliers collectifs, selon des thématiques d’intérêt. Lors des ateliers collectifs (pour les adultes et pour les enfants, selon leur âge), des échanges sont réalisés entre les participants et l’équipe éducative. Les thématiques d’intérêt suivantes sont abordées : mieux comprendre la cause de la maladie, les traitements (démonstration de soins), les alternatives au grattage, la transmission génétique, la prise en charge sociale…

Qui anime l'éducation thérapeutique? 

L’ensemble de l’équipe a été formée à l’éducation thérapeutique (formations théoriques, formations de terrain, congrès…).  Il s’agit d’une équipe plutidisciplinaire composée de :
- Dermatologues : Pr J. Mazereeuw-Hautier, Dr A. Maza
- Pharmacienne : Dr I. Dreyfus
- Infirmières : Mme A-M Tranier, Mme C. Cal
- Psychologue : Mlle. E. May

 

Quels sont les ateliers disponibles dans le centre de référence des maladies rares de la peau de Toulouse? 

- Dans l’ichtyose :
Des ateliers collectifs et des consultations individuelles sont proposés aux enfants et aux adultes.  Le contenu du programme s’est basé sur des enquêtes réalisées auprès des patients et de l’association française de patients AIF.

- Dans l’épidermolyse bulleuse :
Des ateliers collectifs et des consultations individuelles sont proposés aux enfants et aux adultes.

- Dans la neurofibromatose de type I :
Des groupes de parole sont mis en place.

 

Prise en charge psychologique

Être atteint d’une maladie rare de la peau peut avoir des incidences sur le vécu de la personne (son histoire, ses relations, le choix de sa profession, etc.) et ses ressentis (estime des soi, image de soi, etc.). C’est pourquoi le Centre de Référence propose un dispositif d’accompagnement et de soutien psychologique dont chaque patient peut bénéficier.

La prise en charge individuelle 

Un psychologue est présent pour accompagner le patient (de l’enfant à l’adulte) et ses proches, tout au long de son parcours de soin, selon ses difficultés, son vécu psychologique et sa demande.
Pour les enfants, un espace et des médias adaptés sont proposés (avec des jeux, du dessin, etc.). Les parents seront reçus lors de la première rencontre et par la suite, à chaque fois que cela apparaîtra nécessaire.

Ce suivi permet :

- Un espace d’écoute et d’échange, offrant un soutien et une réflexion autour du vécu de la maladie et ses répercussions au quotidien.
- D’exprimer ses ressentis, de poser les questions restées jusque-là en suspens, pour essayer de mieux vivre avec sa maladie.
- De comprendre les difficultés psychologiques qui sont ressenties au-delà de la maladie.

Le suivi peut se mettre en place :

- à tout moment de la prise en charge
- pour toute problématique exprimée par le patient
- soit par l’intermédiaire du médecin ou de l’équipe soignante
- soit à la demande du patient
 
Le suivi peut être :

- occasionnel ou lors de chaque visite
- de courte, moyenne ou longue durée
- une réorientation vers un professionnel extérieur peut être réalisée si besoin

La prise en charge en groupe 

Groupes de paroles:

Des groupes de parole sont proposés pour les patients et leur entourage.

-Un groupe de parole est organisé chaque année pour les parents dont un enfant est atteint d’épidermolyse bulleuse. Les parents et les enfants sont alors réunis.

-D’autres groupes peuvent être organisés pour les patients atteints d’ichtyose ou de neurofibromatose de type 1, en fonction des besoins évalués ou des demandes des patients.

 

Les consultations pluridisciplinaires

- Consultation des anomalies vasculaires (responsable Dr A Maza): 

Assistent à cette consultation les spécialistes suivants : dermatologues, angiologues, chirurgiens, radiologues, radiologues interventionnels. Ces consultations ont lieu sur le site de l’hôpital Larrey, dans notre centre ou sur le site de Rangueil (service d’Angiologie). Ces consultations ont lieu tous les trimestres environ. Peuvent être vus à cette consultation des patients adressés par d’autres confrères car ils présentent des anomalies vasculaires de prise en charge difficile.

 

- Consultation des naevus (responsable Dr A Maza): 

Cette consultation a lieu tous les trimestres environ. Elle est assurée par le Dr Maza (Dermatologue) et le Pr Ph Galinier (Chirurgien pédiatrique). Elle a lieu tantôt sur l’hôpital Larrey et tantôt à l’hôpital des enfants. Peuvent être vus à cette consultation des patients adressés par d’autres confrères pour des naevus compliqués ou de grande taille.

 

- Consultation multidisciplinaire Dermatologie / Rhumatologie - Médecine Interne Pédiatrique (responsable Pr J Mazereeuw-Hautier): 

Cette consultation a lieu tous les trimestres environ. Elle est assurée par le Pr Mazereeuw-Hautier (Dermatologue) et le Dr C Pajot (Rhumatologue pédiatrique). Elle a lieu à l’hôpital des enfants. Peuvent être vus à cette consultation des patients adressés par d’autres confrères pour des pathologies pédiatriques complexes.

 

- Consultation Dermatologie - Génétique (responsable Pr J Mazereeuw-Hautier): 

Cette consultation a lieu tous les semestres environ. Elle est assurée par le Pr Mazereeuw-Hautier (Dermatologue), le Dr I Dreyfus (éducation thérapeutique) et Mme L Monteil  (Conseillère en Génétique). Elle a lieu soit à l’hôpital Larrey dans notre centre, soit à l’hôpital Purpan dans le service de Génétique. Peuvent être vus à cette consultation des patients présentant des maladies génétiques de la peau nécessitant un conseil génétique.